ارزیابی موارد شایع هموگلوبینوپاتی در ایران از دیدگاه مولکولی

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار نوع زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده غیر طبیعی است؛ این ناهنجاری معموال ناشی از جایگزینی یک اسید آمینه منفرد و یا اختالل در سنتز زنجیره گلوبین میباشد. هموگلوبینوپاتی ها جز اختالالت تک ژنی طبقه بندی میشوند و در این مطالعه ناهنجاری های شایع هموگلوبین از نقطه نظر مولکولی)متاسیون ها( مورد توجه قرار گرفته است. روش کار: در ابتدای بررسی MCV و MCH تمامی بیماران مورد ارزیابی قرار گرفت و در صورت مشکوک بودن افراد، آزمایش PCR انجام شد. یافتهها: از 41 مورد مشکوک، در مرکز بهداشت شهر تهران، در مجموع 6 جهش مختلف شناسایی شد که شایعترین جهش - در 11 آلل و به دنبال آن جهش غیر حذفی - در 2 آلل بود. در مطالعهای دیگر بر روی 14 ناقل تاالسمی از استان خوزستان و خراسان، جهش (MED (در ناقل از خوزستان گزارش گردید. در استان لرستان از 92 بیمار تاالسمی ماژور والدین دو تن از بیماران دارای HbS بودند. بیمارستان امیرکال از 1 مورد، حذف های سیسیلی، آسیایی و هندی و هموگلوبین لپور هرکدام به ترتیب در 9 نفر، 9 نفر و یک نفر گزارش گردید و در 1 مورد جهش ناشناخته ماند. مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی از 4 بیمار شایعترین حذف تک ژنی - و بعد از آن حذف دوتایی MED ­جهش را گزارش نمود. بحث و نتیجه گیری: در مرکز بهداشت شهر تهران به دلیل استفاده از روش تعیین توالی جهش های نقطهای در خوشه ژنی گلوبین فراوانی ژنی بیشتری نشان داد. در ارتباط بین شاخصهای خونی ناقالن تاالسمی با نوع جهش ژنی ارتباط مستقیمی بین MCV و MCH با شدت جهش( و دیده شد. پیشنهاد میشود در زمینه ژنتیک، هتروزیگوسیتی دوگانه تاالسمی و HbS در بیماران تاالسمی ماژور، مجددا مطالعه ای صورت گیرد. مطالعه در بیمارستان امیرکال انواع حذف در خوشه ژنی گلوبین در این منطقه را گزارش کرد و جهت توسعه و بهبود تشخیص مولکولی تاالسمی مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد- نجم آبادی، بررسی جهش های بدست آمده در این مرکز را مجدداً پیشنهاد میکند.